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自閉癥

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自閉癥又稱孤獨癥,是廣泛性發育障礙的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種:孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中,孤獨性障礙與Asperger綜合征較為常見。自閉癥兒童的患病率報道不一,一般認為約為兒童人口的2-5/萬人,男女比例約為3:1-4:1,女孩癥狀一般較男孩嚴重。

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1、孤獨離群,沉迷自我,交際困難

即是缺乏與人交往、交流的傾向。有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特征,如從小就和父母親不親,也不喜歡要人抱,當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢,不主動找小孩玩,別人找他玩時表現躲避,對呼喚沒有反應,總喜歡自己單獨活動,自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人,但不會與小朋友進行交往,即缺乏社會交往技巧。他們的孤獨還表現在對周圍的事不關心,似乎是聽而不聞,視而不見,自己愿意怎樣做就怎樣做,周圍發生什么事似乎都與他無關,很難引起他的興趣和注意,他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對方甚至回避對方的目光,平時活動時目光也游移不定,看人時常瞇著眼,斜視或余光等,很少正視也很少表現微笑,也從不會和人打招呼。

2、言語障礙突出,難以正常語言交流

大多數患兒言語很少,嚴重的病例幾乎終生不語,會說會用的詞匯有限,并且即使有的患兒會說,也常常不愿說話而寧可以手勢代替。有的會說話,但聲音很小,很低或自言自語重復一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話,而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題,只是重復別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒,如常用你”和他”來代替他自己。還有不少孤獨癥兒童時常出現尖叫,這種情況有時能持續至5-6歲或更久。

3、興趣狹窄,行為刻板重復,反對環境變化

孤獨癥兒童常常在較長時間里專注于某種或幾種游戲或活動,如著迷于旋轉鍋蓋,單調地擺放積木塊,熱衷于觀看電視廣告和天氣預報,面對通常兒童們喜歡的動畫片,兒童電視,電影則毫無興趣,一些患兒天天要吃同樣的飯菜,出門要走相同的路線,排便要求一樣的便器,如有變動則大哭大鬧表現明顯的焦慮反應,不肯改變其原來形成的習慣和行為方式,難以適應新環境,多數患兒同時還表現無目的活動,活動過度,單調重復地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉,也有的甚至出現自傷自殘,如反復挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動作。

4、大多智力發育落后及不均衡

多數智力發育比同齡兒遲鈍,少數患兒智力正常或接近正常。但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好,令人不可思議,有不少患兒的機械記憶能力很強,尤其對文字符號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認字,見字就主動問念什么,并且只問一次就記住,為此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書,說明他掌握不少詞匯,但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難,說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。

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診斷要點包括:①起病于36個月以內;②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復的行為方式為主要表現;③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發育障礙等其它疾病。如患兒起病于36個月之后或不具備所有核心癥狀,則診斷為不典型孤獨癥。

現將DSM-Ⅳ孤獨癥的診斷標準介紹如下:

孤獨癥的診斷標準包括A、B、C三條。

A、在下列(1)、(2)、(3)三項中(共12小項),至少要符合6小項,其中包括(1)小項中的2項,(2)、(3)項中的至少1小項。

(1)社會交往有質的損害,表現如下:a. 非語言性交流行為的應用存在顯著損害,例如:眼對眼的對視,面部表情、身體姿勢及手勢等。b. 不能與同齡人交往。c. 不能自發地與別人分享歡樂、興趣、成就等(例如對自己有興趣的事物,不能帶給或指給別人看)。d. 在社交與情緒上不能與人發生相互作用。

(2)交流能力有質的損害,表現如下:a. 言語發育完全發育或延遲,而不伴有想用其他方式(例如手勢或模仿動作)代償的嘗試。b. 有一定說話能力者,在提出話題和維持談話的能力方面也有明顯損害。c. 使用刻板的或重復的語言或特殊的、自由自己聽得懂的語言。d. 缺少與其年齡相應的自發的假扮游戲或模仿日常生活的游戲。

(3)行為、興趣或活動方面的局限的、重復的或刻板的格式,表現如下:a. 有一種或幾種固定的、重復的、局限的興趣,其程度和內容均屬異常,且不易改變。b. 固執地遵循某種特殊的、沒有意義的常規或儀式。c. 刻板重復的作態行為,如手指撲動或扭轉、復雜的全身動作等。d. 長期持續的只注重事物的局部。

B、3歲以前,在下列三方面中,至少有一方面已有發育延遲或功能異常:

(1)社交相互關系。

(2)用于社交的言語。

(3)象征性或想象性的游戲。

C、以上癥狀不能用Rett障礙或兒童期瓦解性障礙(嬰兒癡呆)來解釋。

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傳統的治療法是精神藥物和營養治療,對于自閉癥患者來說,自閉癥是生理因素使然,藥物治療便成為自閉癥兒童處遇的優先考慮。:自閉癥這個族群比其他障礙兒童比較普遍使用藥物治療(精神病用藥及抗癲癇藥物)。

1、精神病藥物

Haloperidol (Haldol)曾經用來消除攻擊、過動及同一性的行為,同時可以增加注意力,其副作用是患者會有臉部、下巴、下顎及上肢,會有不自主的抽動,但一旦停藥,則副作用自然消失。

抗憂郁癥藥物曾用來消除自閉兒的強迫癥及固著行為;鋰鹽是躁郁癥的治療藥物,也用來治療出現周期躁郁癥及攻擊行為的自閉兒;心理刺激物(如利他寧或安非他命)有時用來減少過動。

2、生化治療

① Fenfluramine 用來降低自閉兒過高的血清素,血清素是神經的傳遞物質。此藥物的療效仍然未經證實。有研究發現:fenfluramine治療引起無數問題而必須終止藥物治療,特別是對藥物的容受性、食欲及體重問題。

② 腸促胰激素(secretin)是一種神經傳導物質,可以有效改善自閉兒的語文、說話、眼神接觸、睡眠、注意力、穩定情緒、減少自傷行為及過動行為。 Finkelstein(1999)文中指出:在1996年有一篇報導一個自閉兒在使用 Secretin之后,開始說話及眼神接觸,燃起父母的希望。

3、B6治療

目前的研究結果顯示:B6的效益是眼神接觸較好,較少自我刺激的行為,對旁邊的事物較有興趣,較少發脾氣,更多語言。單獨服用巨量 B6會引起四肢麻痺,加上鎂一起服用,便可預防。

4、葉酸

葉酸是維他命 B 中的一個重要成員。在身體內參加細胞中DNA(脫氧核糖核酸)RNA(核糖核酸)的合成。自閉兒服用葉酸的結果:46﹪有顯著的效果,它可幫助語言、情緒安定(抗憂郁及焦慮)、改善睡眠的不安。

5、DMG

DMG(Dimethylglycine)是一種健康食品,不具毒性,也沒有顯著的副作用,可在食品店中買到。DMG 的藥效包括減少癲癇的發生,降低強迫行為及改善語言。部分兒童服用 DMG 后有過動的現象,如果此現象發生時,可服用 1600mcg 的葉酸以抵銷副作用。

有關自閉兒藥物治療,有關學著提出了下列的基本原則:

1、藥物治療必須建立在正確的診斷上,有些自閉兒伴隨有神經病患(如妥瑞士癥),藥物的選擇必須根據特定的神經病理。

2、嚴重行為問題或情緒障礙的患者,且對其他形式的治療沒有反應者,才考慮用藥。

3、不管年齡大小及功能的等級(高、中、低功能),自閉兒本身應參與與治療的過程。盡量幫助他們了解用藥的目的和理由。這樣可避免他們對用藥產生負面的態度和誤解。例如有些過動兒會因為吃藥而不過動,若一天不吃藥就過動,因為他相信過動是生理的必須服藥才能控制。

4、自閉兒的照顧者(家長或老師保育人員)應納入治療程序。他們可提供自閉兒功能及對藥物反應的信息,供醫師用藥的參考,所以他們要被告知藥物治療的原因、可能的藥效及副作用。

5、藥物的安慰劑效果要注意,所謂安慰劑的效果是指醫師父母或其他照顧者都可能因為期望而看到藥物的療效。

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兒童自閉癥測試量表,又稱自閉癥行為量表(ABC量表),是用于醫生檢測兒童是否患有自閉癥的一個簡單的方法,只能做為一個參考診斷依據,并不能單一地做為判定診斷結果的依據。

自閉癥行為量表是又一具有診斷價值的量表,由Krug于1978年所編制。(回答為 是 或 不是 2種。是 得題后分數,不是 得0分,例如第一題如答 是 得4分,如答 不是 得0分,余類推。把所有分加起來得總分。總分57分為篩查分、67分為診斷分。)

1、喜歡長時間自身旋轉 4

2、學會做一件簡單的事,但很快就忘記 2

3、經常沒有接觸環境或進行交往的要求 4

4、往往不能接受簡單的指令(如坐下、過來等) 1

5、不會玩玩具(如沒完沒了地轉動、亂扔、揉等) 2

6、視覺辨別能力差(如對一種物體的特征、大小、顏色、位置等辨別能力差) 2

7、無交往性微笑(即不會與人點頭、招呼、微笑) 2

8、代詞運用顛倒或混亂(你、我分不清) 3

9、長時間總拿著某種東西。 3

10、似乎不在聽人說話,以至讓人懷疑他有聽力問題 3

11、說話不合音調、無節奏 4

12、長時間搖擺身體 4

13、要去拿什么東西,但又不是身體所能達到的地方(即對自身與物體的距離估計不足。 2

14、對環境和日常生活規律的改變產生強烈反應 3

15、當與其他人在一起時,呼喚他的名字,他沒有反應 2

16、經常做出前沖、旋轉、腳尖行走、手指輕掐輕彈等動作 4

17、對其他人的面部表情沒有反應 3

18、說話時很少用“是”或“我”等詞 2

19、有某一方面的特殊能力,似乎與智力低下不相符合 4

20、不能執行簡單的含有介詞語句的指令(如把球放在盒子上或放在盒子里) 1

21、有時對很大的聲音不產生吃驚反應(可能讓人想到他是聾子) 3

22、經常拍打手 4

23、大發脾氣或經常發點脾氣 3

24、主動回避與別人的眼光接觸 4

25、拒絕別人的接觸或擁抱 4

26、有時對很痛苦的刺激如摔傷、割破或注射不引起反應 3

27、身體表現很僵硬、很難抱住 3

28、當抱看他時,感到他的肌肉松馳(即使他不緊貼抱他的人) 2

29、以姿勢、手勢表示所渴望得到的東西(而不傾向于語言表示) 2

30、常用腳尖走路 2

31、用咬人、撞人、踢人等行為傷害他人 2

32、不斷地重復短句 3

33、游戲時不模仿其他兒童 3

34、當強光直接照射眼睛時常常不眨眼 1

35、以撞頭、咬手等行為自傷 2

36、想要什么東西不能等待(一想要什么,就馬上要得到) 2

37、不能指出5個以上物體的名稱 1

38、不能發展任何友誼(不會和小朋友來往交朋友) 4

39、有許多聲音的時候,常常捂著耳朵 4

40、經常旋轉碰撞物體 4

41、在訓練大小便方面有困難(不會控制大小便) 1

42、一天只能提出5個以內的要求 2

43、經常受到驚嚇或非常焦慮不安 3

44、在正常光線下斜眼、閉眼、皺眉 3

45、不是經常被幫助的話,不會自己給自己穿衣 1

46、一遍遍重復一些聲音或詞 3

47、瞪著眼看人,好像要看穿似的 4

48、重復別人的問話或回答 4

49、經常不能意識所處的環境,并且可能對危險的環境不在意 2

50、特別喜歡擺弄、著迷于單調的東西或游戲、活動等(如來回地走或跑,沒完沒了地蹦、跳、拍、敲) 4

51、對周圍東西喜歡嗅、摸或嘗 3

52、對生人常無視覺反應(對來人不看) 3

53、糾纏在一些復雜的儀式行為上,就像纏在魔圈里(如走路要走一定的路線,飯前或做什么事前一定要把什么東西擺在什么位置,或做什么動作,否則就不睡不吃。 4

54、經常毀壞東西(如玩具、家里的一切用具很快就給弄壞了) 2

55、在2歲以前就發現孩子發育延遲 1

56、在日常生活中至少用15個但不超過30個短句進行交往(不到15句也打“∨”) 3

57、長時間疑視一個地方(呆呆地看一處)4

注:按每道題后面的分數給分,例如 第一題如回答 是 則給4分,如不是 給0分,余類推。把所有分加起來得總分。

篩查分57分,診斷分67分,即總分57分為篩查分、67分為診斷分。

每項的評分是根據它在量表中的負荷大小分別給予1、2、3、4級評分。每項都歸屬于特定的因子,而在量表中每項都標明了相應的因子和相應的得分。如第24題屬于交往因子,分值為4分。將各分項得分相加即為量表總分。(根據原作者提出該量表的篩查界限分為57分,而診斷分為67分。)

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預防自閉癥癥要從妊娠期開始,因為妊娠和圍產期諸多因素造成的大腦損傷與自閉癥的發病密切相關。預防止自閉癥的出現,進行遺傳學輔導及生產過程危險因子的預防。孕前做一個遺傳咨詢,孕期避免感染麻疹等都市預防兒童患上自閉癥的方法之一。

預防該病的重點是加強圍產期衛生保健,積極進行優生優育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產、出生時窒息和剖宮產都會對幼兒產生影響,母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨癥。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在分娩時如遇難產時,應盡量避免嬰幼兒窒息,以免造成腦損害。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥,多次的高燒驚厥也會造成腦損害。

嬰兒應盡可能用母乳喂養,因為母乳中含有豐富的堿性礦物質,有益于孩子智力的發展。較大的兒童應少吃糖,多吃蔬菜、水果、雜糧等堿性食物。注意膳食的酸堿平衡,有益于機體內PH值的相對穩定,使各種代謝功能協調,進而使身心保持良好的健康狀態。

孤獨癥患者往往大腦發育異常,表現為中央性萎縮,第四腦室擴大,小腦蚓部發育不良,腦干變小等。母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可能會導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨癥。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、巨細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。

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阿斯伯格綜合征(Asperger Syndrome,簡稱AS)是廣泛性發育障礙(PDD)中的一種綜合征,有某些特征類似孤獨癥(Autism,又稱自閉癥),如人際交往障礙,刻板、重復的興趣和行為方式,因而也被歸入更廣泛的孤獨癥譜系(Autism Spectrum Disorder,簡稱ASD)。

阿斯伯格綜合征的臨床特征普遍被描述為:

1、缺乏對他人情感的理解力。

2、不適當的、單方面的社會交往,缺少建立友誼的能力從而導致社會隔離。

3、呆板、單調的語言。

4、非語言交流貧乏。

5、在某些局限的方面,如天氣、電視節目表、火車時刻表及地圖等,表現出極強的接受能力,但只是機械地記憶,卻并不能理解,給人以古怪的印象。

6、笨拙、不協調的動作及奇怪的姿勢。

雖然大多數患兒具有正常的智商,極少數甚至具有某些領域的高智商,但仍有少數出現輕度發育遲滯。該病明顯發作或至少被發現時往往比孤獨癥晚;因此語言及認知能力得以保存。這種情況通常都很穩定。而且這種較高的智商提示較孤獨癥好的長期預后。

中國目前無該癥流行病學調查,根據國內在某個地區部分幼兒園的調查顯示,該病的發病率可能不低,且該癥誤診率較高。

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1、孤獨離群,沉迷自我,交際困難。

即是缺乏與人交往、交流的傾向。有的患兒從嬰兒時期起就表現這一特征,如從小就和父母親不親,也不喜歡要人抱,當人要抱起他時不伸手表現期待要抱起的姿勢,不主動找小孩玩,別人找他玩時表現躲避,對呼喚沒有反應,總喜歡自己單獨活動,自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人,但不會與小朋友進行交往,即缺乏社會交往技巧。

2、言語障礙突出,難以正常語言交流。

大多數患兒言語很少,嚴重的病例幾乎終生不語,會說會用的詞匯有限,并且即使有的患兒會說,也常常不愿說話而寧可以手勢代替。有的會說話,但聲音很小,很低或自言自語重復一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話,而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題,只是重復別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒,如常用“你”和“他”來代替他自己。還有不少孤獨癥兒童時常出現尖叫,這種情況有時能持續至5—6歲或更久。

3、興趣狹窄,行為刻板重復,反對環境變化。

孤獨癥兒童常常在較長時間里專注于某種或幾種游戲或活動,如著迷于旋轉鍋蓋,單調地擺放積木塊,熱衷于觀看電視廣告和天氣預報,面對通常兒童們喜歡的動畫片,兒童電視,電影則毫無興趣,一些患兒天天要吃同樣的飯菜,出門要走相同的路線,排便要求一樣的便器,如有變動則大哭大鬧表現明顯的焦慮反應,不肯改變其原來形成的習慣和行為方式,難以適應新環境,多數患兒同時還表現無目的活動,活動過度,單調重復地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉,也有的甚至出現自傷自殘,如反復挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動作。

4、大多智力發育落后及不均衡。

多數智力發育比同齡兒遲鈍,少數患兒智力正常或接近正常。但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好,令人不可思議,有不少患兒的機械記憶能力很強,尤其對文字符號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認字,見字就主動問念什么,并且只問一次就記住,為此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書,說明他掌握不少詞匯,但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難,說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。

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